- медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.
Проявления
- атрофия скелетных мышц
- фасцикуляции (подергивания мышц)
- спастичность
- гиперрефлексия
- патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств.
Боковой амиотрофический склероз характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.
Болезнь диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований.
К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает возможностями эффективного патогенетического лечения.
Симптомы
К ранним симптомам относятся подёргивания, судороги и онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи.
Данные нарушения свойственны многим другим неврологическим заболеваниям, поэтому постановка диагноза боковой амиотрофический склероз затруднена - до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
В патогенезе ключевую роль играет повышенная активность глутаматргической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. Каждое фибриллярное подёргивание мышцы соответствует гибели одного мотонейрона в спинном мозге — это означает, что данный участок мышцы лишается иннервации, он уже будет неспособен нормально сокращаться и атрофируется.
Классификация БАС
- боковой амиотрофический склероз конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
- бульбарный боковой амиотрофический склероз проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).
Также классифицируют 4 формы в зависимости от уровня поражения :
- высокая (церебральная) форма бокового амиотрофического склероза
- шейно-грудная форма бокового амиотрофического склероза
- бульбарная форма бокового амиотрофического склероза
- пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического склероза
Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы бокового амиотрофического склероза включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов. Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться.
Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних стадиях бокового амиотрофического склероза поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании. У пациента возникает атрофия и отказ диафрагмы и других дыхательных мышц, в связи с чем пациент не может дышать самостоятельно и ему требуется проведение постоянной или периодической искусственной вентиляции легких.
Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
В настоящее время существуют специальные аппараты неинвазивной вентиляции легких (НВЛ) – для проведения вентиляции в домашних условиях у пациентов с диагнозом боковой амиотрофический склероз. Современные приборы НВЛ включат режимы респираторной поддержки для пациентов с сохраненным, но ослабленным самостоятельным дыханием. В случае остановки самостоятельного дыхания большинство аппаратов автоматически переводят больного на искусственную вентиляцию по заданным настройкам минутного объема вентиляции.
Лечение с помощью неинвазивной вентиляции в домашних условиях продлевает жизнь пациентам с диагнозом боковой амиотрофический склероз на несколько лет. Иногда, при мягком развитии бокового амиотрофического склероза, пациенты на НВЛ могут жить 10-15 лет и более.
Неинвазивная вентиляция легких при БАС на дому требует выполнения определенных условий. Очень важен периодический мониторинг содержания кислорода и углекислоты в крови. При ухудшении данных показателей требуется корректировка параметров вентиляции лечащим врачом. Кроме того, члены семьи должны пройти базовый курс управления вентилятором для того, чтобы правильно реагировать на сигнализации прибора. Необходимо обеспечить питание вентилятора от аккумуляторных батарей на случай отключения электричества. Рядом с прибором НВЛ желательно повесить номер телефона технической поддержки.