- наследственное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез.
Причины
Муковисцидоз развивается в результате мутации гена и наследуется от обоих родителей. Мутация приводит к нарушению функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике.
Указанный белок является переносчиком ионов хлора через стенки клеток. Нарушение переноса ионов хлора в эпителиальных клетках приводит к задержке ионов натрия и воды, в результате чего, вырабатываемый в бронхах секрет обезвоживается и становится более густым и вязким.
Муковисцидоз клинически проявляется в следующих формах:
- легочный муковисцидоз
- кишечный муковисцидоз
- смешанный муковисцидоз
При легочной форме муковисцидоза повышение вязкости бронхиального секрета провоцирует обструкцию (закрытие) бронхов слизистой мокротой и развитие бактериальной инфекции. У пациентов с диагнозом "муковисцидоз" затрудняется дыхание, возникают такие симптомы, как одышка, кашель с мокротой, нередко повышается температура тела. В значительной степени снижается работоспособность.
По мере развития заболевания снижается диффузионная способность легких. Нарушается нормальный обмен кислорода и углекислого газа. Развиваются симптомы кислородной недостаточности, появляется гипоксия и гиперкапния.
Диагноз "муковисцидоз" ставится на основании характерной клинической симптоматики в сочетании с положительным потовым тестом. Классическую «диагностическую триаду» симптомов при муковисцидозе составляют:
- положительный потовый тест (хлориды пота более 60 мэкв/л)
- легочная патология инфекционно-воспалительного характера
- кишечный синдром (включающий несколько симптомов кишечных расстройств)
Лечение
- уменьшение степени бронхиальной обструкции
- нормализация содержания кислорода и углекислого газа в крови
- лечение вторичной инфекции
- улучшение общего состояния больных
Для подавления постоянно протекающего инфекционного процесса пациентам с муковисцидозом рекомендуется антибиотикотерапия. Она заключается в длительной ингаляции антимикробных препаратов. Наиболее эффективно лечение препаратами в ингаляционной форме с помощью небулайзеров. При этом достигается наилучшая дисперсия и ингалируемый препарат проникает в нижние дыхательные пути.
Кислородная терапия
Часто назначается длительная кислородная терапия с целью компенсации негативных гипоксических эффектов. Поскольку муковисцидоз постоянно прогрессирует, длительность и интенсивность лечения с применением кислородной терапии постепенно увеличивается. При средне-тяжелом течении муковисцидоза минутный поток кислорода составляет 5-8 литров в минуту, длительность кислородной терапии достигает 18-22 часов в сутки.
Лечение с помощью кислородной терапии помогает пациенту с муковисцидозом в борьбе с гипоксией, однако она бессильна при задержке в организме углекислого газа. В случае присоединения выраженной гиперкапнии, больного с диагнозом муковисцидоз требуется переводить на вспомогательную вентиляцию легких.
Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
В домашних условиях неинвазивная вентиляция легких проводится с помощью специальных аппаратов, обеспечивающих поддержку вдоха положительным давлением. Воздух подается в дыхательные пути пациента через гибкий дыхательный контур и герметичную маску (или трахеостому).
Пациент самостоятельно инициирует вдох, возникает перепад давления в контуре, триггер прибора срабатывает и начинается аппаратная поддержка положительным давлением. Самостоятельный вдох и апаратный вдох "суммируются", достигая такого объема, который необходим для полноценной минутной вентиляции.
Через определенное время излишняя углекислота выводится из организма с выдыхаемым воздухом и показатели жизнедеятельности приходят в норму. Пропадает одышка, нормализуется ритм, частота и глубина дыхания, нормализуются параметры газообмена.