Содержание
- Причины спинальной мышечной атрофии
- Типы спинальной мышечной атрофии
- СМА 1 - Болезнь Верднига-Гофманна
- СМА 2 - Болезнь Дубовица
- СМА 3 - Болезнь Кугельберга-Велендера
- СМА4 – болезнь взрослого возраста
- Диагностика СМА
- Лечение СМА
- Поддержка пациентов и их семей
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое частое из редко встречающихся генетических заболеваний. Его частота достигает одного случая на шесть тысяч новорожденных. В России по разным данным чуть меньше тысячи людей живут с этим диагнозом. Ежегодно рождаются 200 младенцев со СМА.
Это генетически обусловленное заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым. И продолжает оставаться во многих случаях. Однако появились препараты, которые позволяют контролировать течение болезни и даже полностью исцелиться. Хотя лечение очень дорогое.
Болезнь характеризуется постепенным угасанием моторных навыков, при этом сохраняется интеллектуальная функция, способность учиться и выполнять работу.
За аббревиатурой СМА скрываются несколько разных генетических болезней, связанных с повреждением одного гена. До сих пор ошибочно причисляют к СМА другие болезни, влияющие на мотонейроны, но не имеющие генетической природы, например, болезнь Кеннеди.
Причины спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия связана с нарушением работы гена SMN1. Из-за мутации он перестает вырабатывать белок, который необходим для выживания мотонейронов. Он так и называется SMN - survival motor neuron.
Мотонейроны – это нейроны спинного мозга, по которым идут сигналы к мышцам для их сокращения. Не получая достаточно белкового питания, они гибнут. Сигналы к мышцам не поступают. Мышцы перестают работать и атрофируются – теряют свой объем и жизнеспособность.
Человек постепенно утрачивает возможность ходить, стоять, сидеть, глотать и дышать.
К счастью в производстве белка SMN в организме человека участвуют два гена - SMN1 и SMN2. Второй производит малое количество функционального белка – всего 15%, от того, что требуется нейронам для выживания. Благодаря этому человек сохраняет некоторые двигательные и жизненно необходимые функции - дыхание и глотание.
У всех людей разное число копий гена SMN2 – до восьми. Чем больше копий, тем большее количество белка вырабатывается. И тем больше шансов сохранить мышечную активность и продлить жизнь. Однако неверно было бы напрямую связывать количество копий гена SMN2 с продолжительностью жизни и прогнозом болезни. Существует множество других причин.
В группе риска находятся семьи, в которых оба родителя – носители мутации гена SMN1. Очень редко – менее 2% от всех случаев, когда заболевает ребенок, у которого только один родитель - носитель мутировавшего гена. Мутация у второго родителя происходит при производстве половой клетки.
Вероятность передачи генной мутации при обоих родителях-носителях – 25%. Такая же вероятность того, что ребенок родится полностью здоровым. В половине случаев ребенок не заболеет, но станет носителем генной поломки.
Типы спинальной мышечной атрофии
Тяжесть течения болезни зависит от того, какой тип СМА у человека, и как рано болезнь проявила себя. Выделяют всего 4 типа. Основной отличительный признак – это возраст дебюта болезни. Чем он раньше, тем тяжелее ее течение и хуже прогноз.
СМА 1 - Болезнь Верднига-Гофманна
Первые симптомы спинальной мышечной атрофии у детей появляются с рождения до 6 месяцев. Как правило таким детям не удается развить первейшие двигательные навыки и освоить сидение. Прогноз естественного течения болезни крайне неблагоприятный. Продолжительность жизни редко превышает 2 года.
Проявлениями болезни в таком возрасте являются:
очень низкий мышечный тонус;
тихий слабый крик;
затрудненный контроль головы;
сложности с сосанием и глотанием;
невозможность самостоятельного отведения мокроты;
риски осложненных ОРВИ и пневмонии;
угроза попадания содержимого пищевода в легкие;
контрактуры и деформация грудной клетки;
быстрое развитие болезни.
Во время беременности у плода бывает низкая двигательная активность. Иногда ребенок рождается с деформированными конечностями или суставами из-за мышечной гипотонии. Иногда пациентов с внутриутробной патологией относят к нулевому типу СМА. Их продолжительность жизни редко превышает несколько недель.
Таким детям оказывается респираторная поддержка и паллиативная помощь.
СМА 2 - Болезнь Дубовица
Спинальная мышечная атрофия второго типа проявляется в возрасте с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут самостоятельно сидеть, иногда ползать или стоять, но они не могут ходить. И теряют двигательные навыки по мере развития болезни. Продолжительность жизни таких детей может быть больше двух лет.
Симптомы второго типа СМА:
задержка моторного развития;
слабый кашлевой рефлекс;
нарушения дыхания;
частые осложнения после ОРВИ;
тремор рук;
низкий вес и темпы его набора;
контрактуры;
изменение формы грудной клетки.
СМА 3 - Болезнь Кугельберга-Велендера
Дебют болезни приходится на возраст старше 18 месяцев. Дети развиваются без патологий до какого-то момента. Но потом вдруг заболевание активируется и прогрессирует. Происходит откат в развитии. Теряются уже приобретенные навыки. Возникают сложности с комплексными двигательными навыками, такими как бег или подъем по ступенькам. Ребенок может перестать ходить и сохранить лишь умение сидеть. Большинство людей с третьим типом к подростковому возрасту нуждаются в инвалидной коляске. Некоторые сохраняют способность ходить и до взрослого возраста. При должном уходе болезнь незначительно влияет на продолжительность жизни.
Проявления третьего типа:
атрофия мышечная разной степени;
контрактуры и сколиоз;
гипермобильность суставов;
судороги мышц ног;
утрата умения ходить по мере прогрессирования болезни;
возникновение сложностей с глотанием и откашливанием.
СМА4 – болезнь взрослого возраста
Четвертый тип болезни характерен для взрослых и пожилых людей. Не всегда этот тип влияет на качество жизни. Человек продолжает вести активный образ жизни и даже работать, если для этого созданы условия. Как правило сложностей с дыханием или глотанием у этого типа не возникает. Продолжительность жизни исчисляется десятилетиями.
Признаками четвертого типа являются:
слабость мышц, которая усугубляется со временем - сначала ослабевают мышцы ног, потом рук;
ухудшение сухожильных рефлексов;
непроизвольные мышечные подергивания;
тремор конечностей.
Диагностика СМА
Проявления болезни в младенчестве чаще первыми замечают родители. Они обращают внимание на то, что ребенок вялый, плохо держит голову, очень тихий. Заподозрить болезнь может и другой врач – педиатр или невролог.
Для этой болезни критична ранняя диагностика. Поэтому так важно соблюдать график педиатрических осмотров у детей первых лет жизни.
Для постановки диагноза нужен ряд тестов и анализов, консультация нескольких специалистов, где главный – это невролог. Он далее направит на консультацию к специалисту по нервно-мышечным болезням и к генетику.
Самый показательный тест - генетический. Он отражает выпадение части гена SMN1 и показывает количество копий гена SMN2. Тест называется MLPA. В 95% случаях после него удается поставить диагноз. В оставшихся случаях назначают дополнительно секвенирование дефектного гена. Еще реже требуется третье исследование – НМЗ – панель нервно-мышечных заболеваний. Выдать направление на генетический тест может любой врач, включая педиатра.
Для уточнения диагноза и отделения СМА от иных неврологических болезней, проводятся и другие исследования, например, электромиография – показывает ослабление нервных импульсов.
После постановки диагноза требуется консультация нескольких врачей, которые оценят перспективы развития ортопедических патологий, прогноз появления сложностей с дыханием и глотанием. В дальнейшем с каждым ребенком работает целая команда врачей, которая специализируется на разных аспектах здоровья детей со спинальной мышечной атрофией. Очень важно в этот период обеспечить психологическую поддержку родителей. С этой задачей хорошо и бесплатно справляются фонды, занимающиеся помощью семьям, где есть дети со СМА.
Лечение СМА
По состоянию на 2023 год в России зарегистрированы три препарата, которые помогают справляться с болезнью.
Самый революционный – это продукт генной инженерии. Лекарство, которое замещает дефектный ген SMN1 новым. Синтез белка, необходимого для выживания мотонейронов в данном случае возобновляется.
Препарат показал эффективность при использовании до 2-летнего возраста. Его вводят в форме инъекции в течение часа. Пациенты полностью выздоравливают, восстанавливается нормальное моторное развитие. Единственный минус этого препарата – его цена. Это самое дорогое лекарство в мире. Стоимость инъекции – 2 млн. 125 тыс. долларов США. Для полного выздоровления достаточно одной инъекции. Обеспечением препаратом российских детей занимается фонд «Круг добра», куда поступает часть налоговых платежей от граждан с высоким доходом.
Другие два лекарства подходят для любого возраста.
Первый – «Спинраза» увеличивает в организме выработку белка, отвечающего за выживание нейронов спинного мозга. Он принимается курсом – 6 доз в течение первого года и потом по 3 дозы ежегодно. Вводится в форме инъекции в спинномозговую жидкость и снижает риск смерти у детей на 63%. Такое лечение обходится более, чем в 300 тысяч долларов в год. Препарат включен в список жизненно необходимых лекарств и выдается пациентам до 18 лет за счет средств государственного бюджета.
Второй – «Рисдиплам» принимается перорально и действует также как «Спинраза», но стоит примерно в 8 раз дешевле. Дети до 18 лет также получают его бесплатно.
Постоянно ведутся исследования, направленные на поиск более эффективных и менее дорогих способов борьбы с болезнью. Ученые ищут решения в нескольких направлениях:
замещение гена SMN1 или превращение гена SMN2 в SMN1;
увеличение производства геном SMN2 количества функционального белка;
повышение способности мышц к сокращению;
предотвращение поражения двигательных нейронов.
Внимание государства и Президента к СМА, а также постоянно ведущиеся разработки позволяют надеяться, что в будущем появятся и другие методы лечения. И люди смогут вести полноценную жизнь, являясь носителем болезни.
Поддержка пациентов и их семей
Усилиями активистов в недавнее время удалось привлечь внимание государства и СМИ к проблемам обеспечения достойной жизни людям, страдающим спинальной мышечной атрофией.
По состоянию на 2023 год в России работают несколько фондов, оказывающих психологическую, паллиативную и финансовую поддержку семьям, где есть люди со СМА.
Работа поддерживающих организаций ведется в нескольких направлениях:
мультидисциплинарный подход – обеспечение людей всеми видами медицинской помощи и вниманием всех необходимых врачей;
активное участие семьи в принятии решений о возможности медицинских вмешательств, их объеме и графике оказания помощи;
информационная поддержка родных по вопросам развития болезни;
сохранение достойного качества жизни человека;
психологическая поддержка членов семьи;
обучение навыкам ухода, использованию медицинской техники в домашних условиях.
Семьи, в которых есть больные дети или взрослые со СМА могут обратиться в следующие организации:
«Семьи СМА» - единственный специализированный благотворительный фонд, занимающий помощью тем, кто столкнулся со спинальной мышечной атрофией. Фонд также консультирует врачей по ведению пациентов со СМА.
«Круг добра» - фонд, через который можно получить лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии у детей.
Фонд помощи хосписам «Вера» оказывает паллиативную и консультационную помощь.
Детский хоспис «Дом с маяком» оказывает много видов помощи неизлечимо больным людям до 25 лет.
Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» оказывает медицинскую, благотворительную и духовную поддержку семьям с детьми.
Компания «Медика Трейд» сотрудничает с медицинскими учреждениями, поставляя разные виды респираторного оборудования для поддержки пациентов со СМА в стационарах и дома. Сотрудники консультируют частных покупателей и медицинский персонал по настройке и обслуживанию приборов ИВЛ, откашливателей, кислородных концентраторов и другой респираторной медицинской техники.
Информация из статьи не предназначена для самолечения и самодиагностики. Обратитесь к врачу за медицинской помощью.